福島県立医科大学医学部　泌尿器科学講座

SNP解析について

ヒトゲノムにおけるＤＮＡ塩基配列は個人々々で、また、個人内でも相同染色体間で相違があります。DNA多型のうち、一塩基の変化による多型＝Single Nucleotide PolymorphismをSNPと言い、ヒトゲノム内におおよそ３２００万箇所多型がある事が判明しています。そしてSNPは翻訳領域のみならず、非翻訳領域、プロモーター領域、イントロンや遺伝子とほとんど関係のない領域にも認められます。翻訳領域にあるものは表現型を変化させる可能性があり、非翻訳領域にあるSNPでも発現量を変化させる可能性が指摘されています。また、ゲノム上で近くにある遺伝子は連鎖不均衡という状態にあるためSNPの近くに位置する遺伝子の存在の推定などに利用出来ます。

SNPの解析法としてはダイレクトシークエンス法、PCR-RFLP法TaqMan法、LAMP法、ＤＮＡチップ・BeadArray法などがあげられ、それぞれにかかる手間、費用に差があります。SNP Arrayなら２０万個から９０万個のSNPを検索できます。PCR-RFLP法、ダイレクトシークエンス法は安価ですが、やや手間がかかる方法です。今回のリサーチカンファでは安価でかつ、手間がかからないTaqMan法によるSNP解析の方法の概要と当講座で予定しているSNP解析について説明いたします。